Curs 2010-11
Genòmica (20440)
Titulació/estudi: grau en Biologia Humana
Curs: tercer
Trimestre: tercer
Nombre de crèdits ECTS: 4 crèdits
Hores de dedicació de l'estudiant: 100 hores
Llengua o llengües de la docència: català i anglès
Professor: Jaume Bertranpetit, responsable. Elena Bosch, Francesc Calafell, David Comas, Roderic Guigó, Hafid Laayouni, Tomàs Marquès-Bonet, Arcadi Navarro, Ricard Solé.
1. Presentació de l'assignatura
La genòmica descriu la determinació de la seqüència nucleotídica i totes les anàlisis possibles emprades per descobrir la informació funcional i estructural continguda en el conjunt del genoma (incloent-hi els gens) de qualsevol organisme. L'assignatura té com a objectiu entendre l'estructura bàsica del genoma, les seves implicacions funcionals, així com la dinàmica i l'evolució dels genomes, amb especial èmfasi en el genoma humà. S'hi mostraran els mètodes i els resultats de les anàlisis a escala genòmica i s'hi discutiran les implicacions d'aquest tipus de recerca. L'assignatura tractarà l'emergència de les noves tecnologies d'ultraseqüenciació i les eines bioinformàtiques per comprendre la dinàmica i l'evolució de qualsevol genoma. També inclourà des de conceptes de metagenòmica d'ecosistemes microbians fins a les darreres aplicacions mèdiques de l'estudi del genoma humà. Per tant, inclourà conceptes de ciències biològiques bàsiques, computacionals, biotecnologia, bioinformàtica i epidemiologia.
Els requeriments de partida són alguns coneixements bàsics de biologia molecular, genètica, estadística, bioinformàtica i evolució.
2. Competències que s'han d'assolir
3. Continguts
1. La situació de la genòmica el 2010. Una visió general
Descobrint la seqüència dels genomes.
2. Genomes, transcriptomes i proteomes
3. L'estudi del DNA. Mapes genètics i físics
4. La seqüenciació dels genomes
La metodologia de la seqüenciació del DNA. Les tecnologies d'ultraseqüenciació i el seu futur. Assemblatge d'una seqüència contígua.
5. Alguns dels principals projectes genòmics i les lliçons que n'hem après. El projecte del genoma humà. Tecnologia i implicacions socials. Promeses per a la medicina i altres aportacions
Anatomia del genoma: composició, arquitectura.
6. Els genomes dels procariotes. La seqüència inicial dels bacteris. L'estat actual de la metagenòmica
7. Genomes eucariotes nuclears. L'estructura dels cromosomes. Composició genòmica i organització
8. El genoma dels procariotes i orgànuls eucariotes. Genòmica de les comunitats microbianes
9. Genomes dels virus i elements mòbils transposables
10. Anotació dels genomes. Tècniques i bases de dades
Genòmica funcional.
11. L'estructura del nucli i la cromatina. Anàlisi d'expressió a gran escala
12. Els paisatges reguladors i epigenètics dels genomes de mamífers. Modificació epigenètica dels genomes i les seves implicacions funcionals i estructurals
13. Anàlisi de RNA. Arrays i tecnologies de seqüenciació. RNA no codificants en mamífers. El paper dels microRNA
14. El projecte ENCODE. El coneixement funcional profund del genoma
Dinàmica del genoma.
15. La mutació. Mutació, innovació i malaltia. La mutació en el context dels projectes genòmics actuals
16. La mutació sota estrès ambiental: radiació i mutàgens químics
17. La recombinació (I). El desequilibri de lligament i les seves mesures. Informació genètica diploide i haploide. El fasejat dels genomes
18. Recombinació (II). La recombinació al llarg dels cromosomes. Els hotspots de recombinació: detecció i causes. Diferències entre espècies i poblacions
19. El projecte HapMap i les seves implicacions en els estudis de diversitat i en la genètica dels trets complexos. Les tecnologies de genotipat d'alt rendiment
20. My genome: lliçons dels genomes individuals. JCV, JDW, NA18507, YH, i el 1000genome Project. Implicacions per a la medicina personalitzada
21. Reorganitzacions estructurals. Variació en el nombre de còpies i duplicacions segmentals. Implicacions en salut
Genomes i fenotips.
22. Gens, genomes i malaltia. La base genètica dels trets complexos. Estudis d'associació al llarg de tot el genoma
23. Heretabilitat. Genètica quantitativa i loci de trets quantitatius. Genòmica del càncer i ús de la biologia del genoma. Farmacogenòmica
24. La base genètica de les adaptacions complexes. Detecció de la selecció natural en el genoma. Selecció positiva o adaptació. Mesures de la selecció purificadora
Com evolucionen els genomes.
25. Els orígens i l'evolució primerenca dels genomes. Mida i complexitat
26. Adquisició de nous gens. Duplicacions gèniques i genòmiques
27. Filogenètica molecular
28. Genomes antics. El projecte del genoma neandertal i les seves implicacions
Altres activitats
Seminaris i pòster
Cada alumne ha de preparar un treball per exposar en forma de pòster sobre un tema molt concret: la seqüenciació d'un genoma. Prèviament hi haurà uns seminaris en què s'explicarà què s'ha de fer, quines són les eines de treball que s'han d'utilitzar i com s'ha d'exposar. En aquests seminaris es discutiran les eines emprades en la recerca, tant d'obtenció de seqüència com d'anàlisi.
Cada treball versarà sobre: "què hem après amb la seqüència del genoma..." d'una espècie concreta, d'una soca concreta, d'un individu concret, d'un conjunt d'espècies, d'un ecosistema.
El treball s'haurà d'exposar en forma de pòster escrit en anglès, i cadascú n'haurà de fer una explicació curta.
4. Avaluació
L'avaluació constarà de quatre instruments:
1. Preguntes d'elecció múltiple a la prova general trimestral. S'hi posarà èmfasi en el coneixement factual. Contribuiran un 35% en la nota final.
2. Preguntes d'assaig breu. S'hi avaluarà la capacitat de raonament i la integració dels coneixements adquirits. Contribuiran un 35% en la nota final.
3. Avaluació del treball de realització del pòster, avaluació del pòster i de l'explicació. Contribuirà un 30% en la nota final.
4. Avaluació formativa. A mig trimestre, es farà una prova d'avaluació formativa. Si se supera, s'afegirà un plus a la nota final, que augmentarà linealment de 0,25 (nota de 5) a 0,5 (nota de 10).
5. Bibliografia i recursos didàctics
5.1. Bibliografia bàsica
6. Metodologia
7. Programació d'activitats