Curs 2010-11
Evolució Humana i Salut (20413)
Titulació/estudi: grau en Medicina
Curs: 2n
Trimestre: 1r
Nombre de crèdits ECTS: 4 crèdits
Hores dedicació estudiant: 100 hores
Llengua o llengües de la docència: català (pot haver-hi alguna classe en espanyol)
Professorat: Elena Bosch i David Comas
1. Presentació de l'assignatura
L'assignatura té com a objectiu mostrar els mecanismes evolutius generals que han actuat i que actuen en la nostra espècie i entendre que la diversitat (morfològica, genètica) de la humanitat actual pot explicar-se per processos evolutius. Es mostrarà l'estratègia evolutiva humana i els factors selectius que ens han forjat, tenint en compte la malaltia dins del procés adaptatiu. S'aprofundirà en els conceptes d'interacció gens-ambient, demostrant que moltes característiques humanes tenen una explicació biològica i, per tant, evolutiva. S'aplicaran tots els conceptes evolutius per entendre la salut i la malaltia, donant una aproximació científica complementària a les explicacions mecanicistes que predominen en ciències mèdiques. Es mostrarà com les adaptacions humanes es relacionen amb l'evolució de patògens, la seva virulència i la resistència a antibiòtics. S'explicarà com les adaptacions humanes a ambients ancestrals afecten els humans actuals amb diferents dietes, esperança de vida, exercici i higiene. En general, es mostrarà quins han estat els mecanismes biològics de compensació (trades-offs) al llarg de l'evolució humana.
2. Competències a assolir
2.1. Competències generals:
2.1.1. Competències instrumentals
* Observació de fenòmens a partir de dades biològiques
* Comparació i anàlisi de dades
* Classificació i síntesi de dades
* Representació de fenòmens (diagrames, esquemes, mapes, estadístics)
* Interpretació i inferència de fenòmens: formulació i verificació d'hipòtesis
* Comunicació escrita en la llengua pròpia, amb el rigor del llenguatge científic
2.1.2. Competències interpersonals
* Treball en equip: cooperació i divisió de tasques
2.1.3. Competències sistèmiques
* Ús dels coneixements científics adquirits per esdevenir un ciutadà actiu, informat, crític i formador d'opinió
* Ordre, cura, pulcritud en el treball pràctic
2.2. Competències específiques:
* Consciència de l'evolució davant d'altres disciplines no científiques
* Comprensió dels processos evolutius que generen diversitat en els genomes: selecció, mutació, migració i deriva
* Entendre les bases de la genètica de poblacions: aplicació de l'equilibri Hardy-Weinberg en poblacions humanes
* Coneixement de l'origen geogràfic i temporal dels humans i la seva relació amb altres espècies de primats actuals i extints
* Coneixement de les adaptacions culturals, genètiques i fisiològiques de les poblacions humanes
* Identificació de les diferències genètiques humanes i la seva implicació en la salut i la malaltia
* Comprensió de les adaptacions humanes en ambients ancestrals i les seves conseqüències en societats actuals: salut i malaltia
3. Continguts
CLASSES MAGISTRALS
1. L'evolució humana: definicions i problemes
L'evolució en un context històric. Models i mecanismes d'evolució. La revolució darwinista. Proves de l'evolució.
2. El genoma humà i tipus de polimorfismes
El nostre genoma. Tipus de polimorfismes. Haplotips i desequilibri de lligament. Mesures de diversitat genètica: heterozigositat, nombre de llocs segregants, estimador de Watterson, nombre de diferències a parells i distribucions mismatch.
3. Genètica de poblacions humanes i processos evolutius
Teoria sintètica de l'evolució. Equilibri Hardy-Weinberg. Factors evolutius: mutació, migració, deriva genètica i selecció.
4. Les forces de l'evolució: Selecció, mutació, migració i deriva. Tipus i models de selecció. Canvis en les freqüències al·lèliques per la mutació i la migració. Deriva genètica, colls d'ampolla, efectes fundadors, i expansions poblacionals.
5. Detecció de selecció en humans
Marc temporal dels senyals de selecció. Detecció de la selecció a escala interespecífica: ràtio Ka/Ks. Detecció a escala intraespecífica: diversitat i espectre de freqüències, diferències poblacionals i FST,, desequilibri de lligament i longitud d'haplotips.
6. Substitució gènica i nucleotídica
La visió neodarwiniana versus la teoria neutral de l'evolució. Substitució gènica: probabilitat de fixació, temps de fixació i taxa de substitució gènica. Models i patrons de substitució nucleotídica.
7. Taxes i patrons de substitució. Nombre de substitucions entre dues seqüències de DNA.Taxes de substitució nucleotídica. El rellotge molecular de l'evolució. Patrons de substitució aminoacídica. Ús no aleatori de codons sinònims.
8. Filogènia molecular (I). Terminologia. Tipus de dades. Mètodes de reconstrucció d'arbres. Mètodes basats en distàncies. Mètode de màxima parsimònia. Mètodes per màxima versemblança.
9. Filogènia molecular (II). Arrel de l'arbre. Longitud de les branques. Estimació del temps de divergència. Robustesa d'un arbre: bootstrap i arbre consens. Aplicacions de les filogènies a l'estudi dels humans.
10. Origen de la línia humana
Els primers homínids. Adaptacions evolutives: bipedisme, encefalització. L'aparició del gènere Homo.
11. Origen de l'espècie humana
L'aparició de la nostra espècie: dades paleontològiques i genètiques. Neandertals i els humans anatòmicament moderns. Proves de DNA antic.
12. Distribució geogràfica de la diversitat humana
Diversitat biològica (morfològica i genètica) de la humanitat: des de l'Àfrica subsahariana fins a la colonització de les Amèriques i el Pacífic. Validesa dels conceptes ètnia i raça.
13. Filogènies moleculars humanes
Posició filogenètica dels humans a la natura. Les classificacions clàssiques i l'aproximació molecular. Filogeografia dels genomes uniparentals humans: diversitat del DNA mitocondrial i del cromosoma Y. Altres marcadors moleculars.
14. Adaptacions humanes
Introducció a les adaptacions humanes. Classificació. Adaptacions climàtiques: temperatura, humitat, altitud, radiació. La pigmentació humana com a paradigma.
15. Evolució del cicle vital humà
Models comparatius: primats, caçadors-recol·lectors. Reproducció humana, conflicte materno-filial, canvis seculars, teories sobre l'envelliment i la menopausa.
16. Història natural de la malaltia humana
Diferències poblacionals de la malaltia. Malaltia mendeliana i malaltia complexa.
17. Evolució de les malalties infeccioses
El cas paradigmàtic de la malària. Altres malalties infeccioses. Vacunes i resistència a antibiòtics. Filogènia de patògens.
18. Canvis nutricionals i implicacions en la malaltia
Evolució cultural en la nutrició: el cas paradigmàtic de la tolerància a la lactosa. Diabetis i obesitat en un context evolutiu. Teoria de les variants genètiques d'estalvi energètic.
19. Evolució de les malalties cròniques. Implicacions evolutives en el desenvolupament de malalties cardiovasculars. El càncer. Trastorns del comportament, esquizofrènia, conductes addictives en un context evolutiu.
20. El futur biològic de la humanitat
Impacte de les migracions i les pràctiques culturals en la diversitat genètica humana. Disgenèsia i eugenèsia. Implicacions ètiques, sanitàries i adaptatives.
ALTRES ACTIVITATS
1. Seminaris (I)
Discussió d'articles d'adaptacions i evolució humana.
2. Seminaris (II)
Discussió d'articles d'evolució de la malaltia.
3. Estudi de la diversitat en primats. Visita al Parc Zoològic de Barcelona per copsar la diversitat de l'ordre de primats i comparació amb l'espècie humana.
4. Diversitat geogràfica humana. Projecció vídeo "The Journey of Man" National Geographic per definir les diferències biològiques i demogràfiques a escala continental
PRÀCTIQUES
1. Anàlisi de la variació intraespecífica humana (I)
Estratègies d'anàlisi davant de problemes concrets: interpretacions en termes demogràfics i genòmics. Càlcul de mesures de diversitat: heterozigositat, nombre de llocs segregants, estimador de Watterson. Ús del programa DNASP. (2 hores). Aula d'informàtica
2. Problemes de genètica de poblacions (I) (2 hores)
3. Problemes de genètica de poblacions (II) (2 hores)
4. Anàlisi de la variació intraespecífica humana (II). Dinàmica de les poblacions humanes a partir del DNA mitocondrial i dades de SNPs de HapMap. Càlcul nombre de diferències a parells, distribucions mismatch, FST i diferenciació entre poblacions. Ús del programa DNASP. Càlcul (2 hores) Aula informàtica
5. Bases de dades i alineaments
Introducció a bases de dades públiques de seqüències de DNA i de proteïnes. Extracció d'informació. Estructura de les dades. Formats. Alineament de seqüències: paquet CLUSTALW i Revtrans (2 hores). Aula d'informàtica
6. Anàlisi de la variació interespecífica
Recursos informàtics per estudiar la variació interespecífica. Càlcul de distàncies genètiques i construcció d'arbres: ús del paquet MEGA (2 hores). Aula d'informàtica
7. Anàlisi de la variació intraespecífica humana (III)
Mesura i representació de la diversitat genètica en poblacions humanes: components principals, multidimensional scaling, networks, entre d'altres (2 hores). Aula d'informàtica
8. Aproximació a la diversitat de la línia humana i comparació amb altres primats
Anàlisi de la variabilitat específica, ontogènica, sexual. Adaptacions humanes (2 hores).
4. Avaluació
L'avaluació constarà de cinc instruments:
1. Preguntes d'elecció múltiple dins la prova general trimestral. S'hi posarà èmfasi en el coneixement factual, i contribuiran en un 35% a la nota final.
2. Preguntes d'assaig breu. S'hi avaluarà la capacitat de raonament i la integració dels coneixements adquirits. Contribuiran en un 35% a la nota final.
3. Preguntes i resolució de problemes sobre les pràctiques. Inclouran problemes i altres coneixements adquirits a les pràctiques. Contribueixen en un 20% a la nota final.
4. Avaluació contínua. En els seminaris es valorarà la presentació i la discussió dels articles, que contribuiran en un 10% a la nota final.
5. Avaluació formativa. A mig trimestre, hi haurà un examen que contindrà PEM i assaig. Si se supera, s'afegirà un increment a la nota final, que augmentarà linealment de 0,25 (amb una nota de 5 a l'avaluació formativa) a 0,5 (per a un 10).
5. Bibliografia i recursos didàctics
5.1. Bibliografia bàsica
BARTON, H. B.; BRIGGS, DEG; EISEN, J. A.; GOLDSTEIN, D. B.; PATEL, N. H. Evolution. Nova York: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007.
BOYD, R.; SILK, J. B. How humans evolved. WW Norton & Company Inc. Fifth Edition, 2009. [N'hi ha una traducció al castellà de la tercera edició: Cómo evolucionaron los humanos. Editorial Ariel, 2004].
GRAUR, L. I. Fundamentals of Molecular Evolution. Sinauer, 2000.
GRIFFITHS AJF, WESSLER SR, LEWONTIN RC, CARROLL. Genética. Mc Graw-Hill, 2008.
JOBLING, M. A.; HURLES, M. E.; TYLER-SMITH, C. Human Evolutionary Genetics. Garland Science, 2004.
RIDLEY, M. Evolution. Blackwell Science, 1997.
STEARNS, S. C.; KOELLA, J. C. Evolution in Health and Disease. Oxford University Press, 2008.
TREVATHAN, W. R.; SMITH, E. O.; McKENNA, J. J. Evolutionary Medicine and Health. New perspectives. Oxford University Press, 2008.
5.2. Bibliografia complementària
CAVALLI-SFORZA, L. L.; PIAZZA, A.; MENOZZI, P. History and geography of human genes. Princeton, Princeton University Press, 1994.
HARTL, D. L.; CLARK, A. G. Principles of Population Genetics. Fouth Edition. Sinauer Associates, Inc. Publishers, Sunderland, Massachusetts, 2007.
NESSE, R. M.; WILLIAMS, G. C. Why we get sick: the new science of Darwinian medicine. Vintage Books, a division of Random House Inc, 1995.
RIDLEY, M. La evolución y sus problemas. Pirámide, 1987.
5.3. Recursos didàctics
* Pàgina de l'assignatura a l'Aula Global Moodle, en què els estudiants trobaran les introduccions a cada tema, les presentacions gràfiques i, en el cas dels seminaris, els textos complets.
* Pàgines web externes:
http://www.prenhall.com/boaz
http://www.wwnorton.com/college/anthro
http://darwiniana.org/evolution.htm
6. Metodologia
La docència de l'assignatura consta de classes magistrals, altres activitats (seminaris, projecció de vídeos, visites al Zoo) i pràctiques. Els seminaris s'imparteixen en grups reduïts i consistiran en la discussió d'articles recents sobre temes relacionats amb l'assignatura. Els articles es trobaran a l'Aula Global Moodle i els alumnes disposaran d'una setmana per preparar els temes, al cap de la qual presentaran i discutiran el tema treballat davant dels seus companys, que avaluaran parcialment el treball fet. En les pràctiques, els estudiants exploraran recursos i eines d'anàlisi en antropologia i evolució, incloent-hi la resolució guiada de problemes de genètica de poblacions i l'aplicació dels principals recursos metodològics emprats per a l'exploració de la diversitat humana.
7. Programació d'activitats
Setmana 1: Classes magistrals 1 a 2.
Setmana 2: Classes magistrals 3 a 4. Pràctica 1.
Setmana 3: Classes magistrals 5 a 6. Pràctica 2.
Setmana 4: Classes magistrals 7 a 8. Pràctica 3.
Setmana 5: Classes magistrals 9 a 10. Pràctica 4. Avaluació formativa.
Setmana 6: Classes magistrals 11 a 12. Pràctica 5. Seminari 1.
Setmana 7: Classes magistrals 13 a 14. Pràctica 6.
Setmana 8: Classes magistrals 15 a 16. Pràctica 7. Seminari 2.
Setmana 9: Classes magistrals 17 a 18. Pràctica 8. Visita Zoo.
Setmana 10: Classes magistrals 19 a 20. Discussió documental.
Setmana 11: Estudi
Setmana 12-13: Estudi
Setmana 14: Avaluació PEM i assaig.