Identificació de l'itinerari de Laboratori d'Anàlisis Clíniques 
L'itinerari de Laboratori 'Anàlisis Clíniques del pla d'estudis de Biologia Humana de la Universitat Pompeu Fabra forma part de les peculiaritats de la llicenciatura en Biologia d'aquesta Universitat, on a més d'un temari comú clarament orientat cap a la Biologia Humana s'ofereix a l'estudiant la possibilitat de completar la seva formació tot seguint un dels tres itineraris proposats al cinquè curs. Es tracta que l'estudiant pugui escollir uns crèdits teòrics i pràctics (i per tant són crèdits optatius) que el conduiran cap a una de les insercions professionals següents: Indústria Sanitària, Laboratori d'Anàlisis Clíniques i Recerca Biomèdica.
El projecte de l'itinerari de Laboratori d'Anàlisis Clíniques desenvolupa els aspectes de docència teòrica i les bases per al desplegament de l'activitat pràctica dels estudiants en un laboratori d'anàlisis clíniques, així com les normes d'avaluació dels alumnes i de les entitats col·laboradores.
L'itinerari de Laboratori d'Anàlisis Clíniques és un itinerari dels tres que es preveuen per al cinquè curs. Com els altres itineraris, té la durada d'un any acadèmic complet i inclou una càrrega lectiva teòrica i pràctica. El pla d'estudis oficial determina crèdits teòrics que es distribuiran al primer trimestre del curs acadèmic, juntament amb les assignatures optatives establertes com a generals del cinquè curs, i crèdits pràctics per realitzar en laboratoris d'anàlisis clíniques i ambientals durant el segon i el tercer trimestres del curs. El curs i la llicenciatura culminaran amb la realització d'un treball final de graduació. La distribució dels crèdits teòrics del cinquè curs de l'itinerari que ens ocupa és la següent:

Matèries                                                   Definició

Microbiologia i Parasitologia Clíniques i Anàlisis Ambientals	S'estudiaran tipus de mostres, recollida, transport i processament; tècniques de diagnòstic directe i indirecte; determinació de la susceptibilitat microbiana a agents antimicrobians, antibiogrames i la seva utilitat; anàlisi microbiològica ambiental, i grans síndromes.
Bioquímica, Immunologia, Hematologia Clíniques, Genètica Clínica i Consell Genètic, Genètica Forense i Tecnologia de la Reproducció Assistida.	Es tractarà de l'organització i de les tècniques de diagnòstic al laboratori, diagnòstic presimptomàtic i de predisposició; tècniques de bioquímica, immunologia i hematologia clíniques; genètica clínica i multifactorial; rastreig genètic; aplicacions de la genètica molecular al diagnòstic forense; consell genètic i tècniques de reproducció assistida.

 

COORDINACIÓ I PROFESSORAT
El coordinador de l'itinerari és el Dr. Mariano Sentí. Els doctors Carles Alonso (professor associat), Jaume Bosch, Miguel López Botet, Luis Pérez Jurado, Anna Veiga (professora associada), Mercè López, Francesc Solé, Lourdes Florensa, Joan Grimalt, Manuel Crespillo (professor associat) i altres professors de la UPF i d'altres institucions col·laboraran en la docència teòrica. Les pràctiques seran tutelades per tutors en contacte permanent amb el coordinador.

OBJECTIUS GENERALS
S'entén per anàlisis clíniques l'àrea de les ciències bàsiques que mitjançant mètodes analítics, proves funcionals i/o de laboratori i la seva correlació fisiopatològica ajuda al diagnòstic, el pronòstic, la terapèutica i la prevenció de la malaltia. Les anàlisis clíniques són la base comuna de les disciplines següents: hematologia i hemoteràpia, bioquímica clínica, microbiologia i parasitologia, immunologia, genètica i tècniques de reproducció assistida. Els científics del laboratori d'anàlisis clíniques examinen i analitzen fluids corporals, teixits i cèl·lules; estudien bactèries, paràsits i altres microorganismes; analitzen el contingut químic dels fluids; tipifiquen sang per a transfusions, i determinen nivells de fàrmacs en la sang.
Els científics del laboratori d'anàlisis clíniques han de saber desenvolupar tests bacteriològics, microscòpics, immunològics, hematològics, biològics i químics complexos i analitzar-ne els resultats. També utilitzen equip de laboratori sofisticat per a proves diagnòstiques i tenen la base científica adequada per a la tecnologia del DNA i aplicacions de biologia molecular.

L'àmbit laboral dels científics de laboratori d'anàlisis clíniques és ampli:
- Laboratoris d'hospitals i d'altres centres d'atenció mèdica i laboratoris privats
- Laboratoris de referència Laboratoris o centres de recerca
- Corporacions de tecnologia de DNA i enginyeria genètica
- Àrees de desenvolupament de productes
- Centres de reproducció assistida Laboratoris d'anàlisis ambientals i sanitat ambiental
- Departaments de diagnòstic d'empreses de la indústria sanitària
- Bancs de cèl·lules mare
- Laboratoris d'anàlisi forense i genètica forense Laboratoris de toxicologia i drogues d'abús
- Laboratoris de diagnòstic de malalties poc freqüents
- Centres de consell genètic

Els objectius generals de l'itinerari són els següents:
- Mitjançant les matèries teòriques (1 trimestre) s'ha de proporcionar a l'estudiant un coneixement avançat dels mecanismes pels quals l'organisme manté l'homeòstasi, de les causes de la variació biològica i de la fisiopatologia associada amb les proves analítiques realitzades rutinàriament en els laboratoris d'anàlisis clíniques. Es requereix de l'estudiant un domini conceptual de diferents assignatures impartides durant la llicenciatura (Bioquímica, Microbiologia, Biologia Molecular, Fisiologia, Fisiopatologia, Genètica, Histologia, Immunologia...).
- Conèixer la metodologia analítica, la indicació i la selecció diagnòstiques i les fonts d'error analític.
- Avaluar els resultats analítics i la seva interpretació clínica.
- A l'etapa del desplegament de l'activitat pràctica (segon i tercer trimestres) l'estudiant farà rotació per diverses àrees de laboratori, on es familiaritzarà amb els principis dels mètodes analítics d'una manera organitzada, segura i eficient. Així mateix, adquirirà les habilitats per desenvolupar programes de control de qualitat utilitzats al laboratori i analitzarà i interpretarà els resultats analítics en termes d'estàndards, controls, qualitat i significat clínic.
- És un objectiu de l'itinerari la realització d'un treball de fi de carrera. Aquest treball s'hauria d'iniciar el primer trimestre en el moment de la docència teòrica, entre un llistat proposat pel coordinador en funció de les propostes dels responsables de les matèries docents. El treball constarà d'un disseny experimental a desenvolupar durant el període de pràctiques de laboratori, a l'àrea funcional adient.

METODOLOGIA DOCENT
La càrrega lectiva teòrica de l'itinerari es concentra al primer trimestre. Les metodologies emprades en l'itinerari seran les conferències, els seminaris, els seminaris d'aprenentatge basat en problemes i el biocinema.

I. Les conferències (de 15 a 20) que s'impartiran tindran una duració de 110 minuts.

II. En els "seminaris" els alumnes exposaran per grups part del contingut teòric sobre la base d'un article científic prèviament lliurat. Cada grup respondrà les qüestions plantejades per la resta de la classe i del professor, i serà avaluat conjuntament per la resta d'estudiants i el professor.

III. Aprenentatge basat en problemes (PBL, problem-based learning). Part del contingut de les assignatures es discutirà en tres seminaris d'aprenentatge basat en problemes. Els estudiants es dividiran en grups que treballaran un cas-problema durant dues setmanes amb sessions setmanals de dues hores. Els estudiants són exposats a una situació que han de resoldre amb tots els mitjans al seu abast (llibres, revistes, bases de dades, Internet...), i hauran de treballar en grup a fi de seleccionar els elements del cas, distribuir les tasques, procedir a la seva resolució i elaborar les conclusions. L'objectiu fonamental d'aquestes sessions és adquirir les habilitats per obtenir informació i adquirir l'hàbit de la discussió en grup. Les funcions principals dels seminaris de PBL són:
a) Garantir que, paral·lelament a l'adquisició de coneixements, es desenvolupi un sistema de capacitats i d'hàbits necessaris per a l'activitat intel·lectual.
b) Propiciar l'assimilació de coneixements al nivell de la seva aplicació creadora i no tant al nivell reproductiu.
c) Ensenyar a l'alumne a aprendre, dotant-lo dels mètodes de coneixement i de pensament científic.
d) Promoure la formació de motius per a l'aprenentatge i de les necessitats cognoscitives.
e) Contribuir a la formació de conviccions, qualitats, hàbits i normes de conducta.

Les habilitats que es busca desenvolupar mitjançant els PBL es poden agrupar en sis punts:
- Habilitats per a la resolució de problemes.
- Habilitats interpersonals i de treball en grup.
- Habilitats d'autoconfiança i autodirecció.
- Habilitats d'autoavaluació.
- Habilitats per al maneig de canvis en el procés de resolució del problema.
- Habilitats d'aprenentatge continu (al llarg de tota la vida).

3 sessions de PBL
Cada PBL serà coordinat pels professors següents:
PBL 1. Carles Alonso-Tarrés
PBL 2. Anna Veiga
PBL 3. Mariano Sentí

IV. Biocinema.
L'activitat de Biocinema consisteix en tres sessions, durant les quals es projectaran pel·lícules comercials que tenen un contingut relacionat amb les matèries ja estudiades a la llicenciatura. Biocinema inclou l'assistència a la projecció, la participació en el debat posterior i l'elaboració d'un assaig curt sobre els aspectes considerats en la sessió. Els criteris per triar les pel·lícules inclouen l'interès científic del seu argument, així com aspectes ètics i socials d'interès per al perfil professional del biòleg humà.
L'activitat de Biocinema inclou l'assistència a la projecció de la pel·lícula i la participació al debat posterior. Aquest serà moderat per un dels coordinadors dels itineraris, i l'objectiu final és una àmplia participació dels assistents amb intercanvi d'opinions i reflexions sobre els temes presentats a les pel·lícules.
L'avaluació de Biocinema es farà mitjançant els assajos tramesos per cada estudiant al coordinador del seu itinerari. Es farà un assaig per cada sessió, d'una extensió màxima de dues pàgines, en el qual es comentarà aquell aspecte de la pel·lícula i/o del debat que s'hagi considerat més rellevant. Aquest assaig s'haurà de trametre dins de la setmana següent (fins a les 24.00 h del diumenge) a la projecció de la pel·lícula. Fora d'aquest termini, no s'acceptaran els assajos tramesos.
Els treballs els avaluaran els coordinadors d'itinerari i podran comptabilitzar fins a 0,5 punts addicionals a la nota d'avaluació de les matèries de cada itinerari. No s'atorgaran qualificacions negatives i, per tant, el seu lliurament no suposarà una disminució de les puntuacions obtingudes en les avaluacions regulars.

Avaluació de l’itinerari
S'avaluen separadament les assignatures teòriques i el període de pràctiques.

Avaluació de les assignatures teòriques
La qualificació final de les assignatures es compondrà de l'avaluació dels apartats següents:
40%: mitjançant un examen de preguntes d'elecció múltiple.
20%: mitjançant un comentari d'article.
20%: plantejament i resolució d'un cas de PBL (problem based learning).
20%: valoració de l'assistència i participació en les sessions de PBL (problem based learning), i valoració de la participació en els seminaris.

ITINERARI LABORATORI D'ANÀLISIS CLÍNIQUES (BIOLAC)
PROGRAMA
I. BIOQUÍMICA, IMMUNOLOGIA, HEMATOLOGIA I GENÈTICA CLÍNIQUES, GENÈTICA FORENSE I CONSELL GENÈTIC, I TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ ASSISTIDA

Coordinació i professorat
L'assignatura està coordinada pel Dr. Mariano Sentí. L'assignatura compta amb dos professors associats, la Dra. Anna Veiga (Reproducció Assistida) i el Dr. Manuel Crespillo (Genètica Forense). Els Drs. Jaume Bosch, Miguel López-Botet, Francesc Solé, Lourdes Florensa, Mercè López, Luis Pérez-Jurado, Joan Grimalt i altres professors de la UPF també tindran responsabilitats docents.

Objectius generals
- Proporcionar a l'estudiant un coneixement avançat dels mecanismes pels quals l'organisme manté l'homeòstasi, de les causes de la variació biològica i de la fisiopatologia associada amb les proves analítiques realitzades rutinàriament en els laboratoris d'anàlisis clíniques. Es requereix de l'estudiant un domini conceptual de diferents assignatures impartides durant la llicenciatura (Bioquímica, Biologia Molecular, Fisiologia, Fisiopatologia, Genètica, Histologia, Immunologia...).
- Conèixer la metodologia analítica, la indicació i la selecció de diagnòstics i les fonts d'error analític.
- Avaluar els resultats analítics i la seva interpretació clínica.

I. Bioquímica Clínica

Programa
PART I. INTRODUCCIÓ A LA BIOQUÍMICA CLÍNICA
Bioq. Clín. 1. Principis bàsics del Laboratori de Bioquímica Clínica. Obtenció de mostres. Mostres de sang. Mostres d'orina. Altres tipus de mostres. Factors preanalítics i analítics que influencien els resultats. Interpretació de dades bioquímiques Valors de referència. Sensibilitat, especificitat i valor predictiu.

Bioq. Clín. 2. Tècniques analítiques i instrumentació. Conceptes bàsics de fotometria i espectrofotometria. Transmitància i absorbància. Llei de Beer. Espectrofotometria d'emissió de flama. Espectrofotometria d'absorció atòmica. Turbidimetria. Nefelometria. Radioactivitat. Electroquímica. Electroforesi. Cromatografia. Principis d'enzimologia. Immunoanàlisi.

PART II. ESTUDI BIOQUÍMIC DE LA PATOLOGIA METABÒLICA
Bioq. Clín. 3. Equilibri de líquids i electròlits. Compartiments del líquid corporal. Sodi. Hipernatrèmies i hiponatrèmies. Potassi. Hiperpotassèmies i hipopotassèmies. Osmolalitat plasmàtica i urinària.

Bioq. Clín. 4. Proteïnes. Funcions fisiològiques. Principals proteïnes sanguínies i el seu significat clínic. Reacció de fase aguda. Anàlisi de proteïnes.

Bioq. Clín. 5. Enzims. Conceptes bàsics. Mètodes de determinació dels enzims. Enzims hepàtics, cardíacs i de l'esquelet i el seu significat clínic. Enzims pancreàtics i el seu significat clínic. Altres enzims d'utilitat clínica. Isoenzims i determinació de la seva concentració.

Bioq. Clín. 6. Avaluació analítica del metabolisme lipídic. Metabolisme de les lipoproteïnes. Apoliproteïnes. Classificació de les dislipèmies. Estudi de les dislipèmies: colesterol, triglicèrids, colesterol LDL, colesterol HDL. Altres lipoproteïnes. Paper del laboratori en el diagnòstic i tractament de les dislipèmies. Dislipèmies i malaltia cardiovascular.

PART III. DIAGNÒSTIC BIOQUÍMIC DE LA PATOLOGIA ORGÀNICA
Bioq. Clín. 7. Funció cardíaca. Infart agut de miocardi. Marcadors cardíacs: isoenzims de la creatin kinasa i isoformes, isoenzims de la lactato deshidrogenasa, mioglobina, troponines cardíaques. Utilitat clínica dels marcadors cardíacs.

Bioq. Clín. 8. Investigació bioquímica de la funció hepàtica. Funcions bioquímiques del fetge. Metabolisme de la bilirubina. Icterícia. Anàlisi de la capacitat de síntesi del fetge. Anàlisi de la integritat cel·lular. Enzims en la patologia hepàtica. Malaltia hepàtica aguda i crònica.

Bioq. Clín. 9. Estudi analític de la funció gàstrica, intestinal i pancreàtica. Hormones gastrointestinals i el seu significat clínic. Enzims del tracte gastrointestinal i el seu significat clínic. Estudi analític de les malalties gàstriques. Estudi analític de les malalties pancreàtiques. Malabsorció i el seu diagnòstic bioquímic. Tests de la funció gàstrica. Tests de la funció exocrina del pàncrees. Tests de funció intestinal.

Bioq. Clín. 10. Investigació bioquímica de la funció renal. Funcions del ronyó. Diagnòstic bioquímic de la insuficiència renal. Anàlisi microscòpica de l'orina. Anàlisi química de l'orina.

Bioq. Clín. 11. Estudi analític de la hipòfisi. Hormones de la hipòfisi anterior i el seu significat clínic. Hormones de la hipòfisi posterior i el seu significat clínic. Diagnòstic bioquímic dels tumors hipofisaris. Proves d'estimulació i supressió de la hipòfisi.

Bioq. Clín. 12. Estudi analític de la funció tiroidea. Síntesi i acció de les hormones tiroidees. Magnituds bioquímiques en el diagnòstic de les malalties del tiroides. Hipotiroïdisme. Hipertiroïdisme.

Bioq. Clín. 13. Bioquímica del càncer: marcadors tumorals. Aplicació clínica dels marcadors tumorals. Mètodes per a l'avaluació dels marcadors tumorals. Marcadors tumorals específics.

Bioq. Clín. 14. Organització general del laboratori de Bioquímica Clínica. Magnituds bioquímiques. Utilització de les magnituds bioquímiques. Organització general del Laboratori. Laboratori d'Urgències. Automatització i informatització. Personal de laboratori.

PART IV. EXÀMENS BIOQUÍMICS ESPECIALS
Bioq. Clín. 15. Valoració i suport nutricionals. Requeriments dietètics. Magnituds bioquímiques per a la valoració nutricional. Valoració nutricional preoperatòria. Suport nutricional. Nutrició oral i parenteral. Monitorització bioquímica.

Bioq. Clín. 16. Bioquímica clínica de l'envelliment. Teories de l'envelliment. Radicals lliures i envelliment. Canvis de les magnituds bioquímiques a l'envelliment. Marcadors bioquímics de l'envelliment.

Bibliografia
- Burtis CA i Ashwood ER. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4a edició. Filadèlfia, ed. WB Saunders, 2006. Un dels millors llibres de bioquímica clínica. Molt complet.
- Gaw A, Cowan RA, O'Reilly DJ, Stewart MJ, Shepherd J. Bioquímica Clínica. 2a edició en espanyol. Ed. Churchill Livingstone, 2001. Didàctic i precís.
- Devlin TM. Bioquímica. Libro de texto con aplicaciones clínicas. 3a edició en espanyol. Ed. Reverté, 1999.

II. Immunologia Clínica

Professorat: Miguel López-Botet, UPF

Programa
Immun. 1. Tècniques analítiques aplicades a l'exploració funcional del sistema immunitari (I).
Tècniques basades en la reacció antigen-anticòs: principis generals. Aplicació per a la detecció de molècules a mostres biològiques. Detecció qualitativa i quantitativa. Especificitat i sensibilitat. Normalització i comparació de dades. Controls de qualitat. Determinació de la concentració plasmàtica d'Igs i de factors del C': tècniques, indicacions clíniques i interpretació dels resultats. Anàlisi del CH50 com indicador de la funció del sistema del C'. Tècniques aplicades per a la determinació d'autoanticossos. Interpretació clínica dels autoanticossos. Tècniques aplicades al diagnòstic de la patologia al·lèrgica.

Immun. 2. Tècniques analítiques aplicades a l'exploració funcional del sistema immunitari (II).
Aplicacions clíniques de la citometria de flux al diagnòstic d'immunodeficiències i hemopaties malignes. Anàlisi funcional dels limfòcits: proves in vivo i in vitro. Estudi de la funció fagocítica. Indicacions i interpretació clínica. Problemes de normalització i comparació de dades.

Immun. 3. Immunoteràpia.
La vacunació a la prevenció de malalties infeccioses: evolució històrica i principis generals. Tipus de vacunes: paradigmes. Pautes de vacunació i complicacions. Disseny de vacunes: requisits bàsics i estratègies. Aplicacions clíniques de l'immunoteràpia passiva per administració de gammaglobulines. Noves aplicacions clíniques dels anticossos monoclonals com agents farmacològics. Immunoteràpia cel·lular: aproximacions tècniques, resultats i limitacions.

Immun. 4. El lupus eritematós sistèmic (LES) com a paradigma de patologia autoimmune (I).

Immun. 5. El lupus eritematós sistèmic (LES) com a paradigma de patologia autoimmune (II).
Què denominem LES? Amb quines manifestacions clíniques i histopatològiques pot presentar-se aquest tipus de patologia? Què ignorem sobre aquestes malalties? Descripció d'un cas clínic. Quines determinacions d'autoanticossos estan indicades per al diagnòstic de LES? Quines altres proves de laboratori estan indicades per al diagnòstic, pronòstic i seguiment evolutiu del LES? Plantejament terapèutic en el LES: present i futur.

Immun. 6. El trasplantament de progenitors hematopoètics (TPH) a la teràpia de la leucèmia mieloide crònica (I).

Immun. 7. El trasplantament de progenitors hematopoètics (TPH) a la teràpia de la leucèmia mieloide crònica (II).
Què és la LMC? Descripció d'un cas típic. Resultats a l'aplicació del TPH al·logènic per a la teràpia de l'LMC. Estratègies per a la cerca i selecció del donant: paper del laboratori d'histocompatibilitat. Tècniques aplicades per a l'estudi d'histocompatibilitat. Controls de qualitat. Complicacions del TPH: la malaltia empelt contra hoste (EICH) i l'efecte antileucèmic. Immunoteràpia antitumoral postrasplantament: mètodes, beneficis i riscos. Valoració crítica de resultats i futur a la teràpia de l'LMC.

Immun. 8. Les immunodeficiències combinades severes (SCID).

Bibliografia general
- Paul, WE. Fundamental Immunology. 4a edició. Lippincott-Raven Publishers, Filadèlfia-Nova York.
- Rose, N.R. i d'altres. Manual of Clinical Laboratory Immunology. 5a ed.. ASM Press, Washington D.C.
- Farreras-Rozman. Medicina interna. Harcourt, Barcelona.
- Rodés, J.-Guardia, J. Medicina interna. Masson, Barcelona (2004).

III. Tecnologia de la Reproducció Assistida

Professorat: Dra. Anna Veiga, Institut Dexeus de Barcelona. Professora associada de la UPF i directora del Banc de Línies Cel·lulars, Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona.

Programa
RA. 1. La infertilitat. Història. Epidemiologia. Causes d'infertilitat masculina i femenina. Estudi de la parella infèrtil. Introducció a les tècniques de reproducció assistida: inducció de l'ovulació, inseminació artificial amb semen de donant (IAD), amb semen de la parella (IAM), fecundació in vitro (FIV), donació d'oòcits, surrogació.

RA. 2. El laboratori d'andrologia. Equipament i personal. Valoració de la mostra de semen: el seminograma. Classificació de les anomalies del seminograma. Proves diagnòstiques en el laboratori d'andrologia. Mètodes de preparació de les mostres de semen i de teixit testicular.

RA. 3. El laboratori de fecundació in vitro. Equipament i personal. Recuperació i classificació d'oòcits. Valoració de la fecundació. Valoració del desenvolupament embrionari. Transferència embrionària. Eficiència de la FIV.

RA. 4. Microinjecció intracitoplasmàtica d'embrions (ICSI). Instrumental i metodologia. Preparació de mostres de semen i de teixit testicular per ICSI. Resultats.

RA. 5. Congelació: bases teòriques. Congelació de mostres de semen. Congelació de teixit testicular. Congelació d'embrions. Congelació d'oòcits i teixit ovàric. Indicacions, metodologia i resultats.

RA. 6. Diagnòstic preimplantacional. Indicacions. Mètodes de biòpsia: biòpsia d'oòcits, d'embrions, de blastòcits. Mètodes de diagnòstic: hibridació in situ fluorescent (FISH). Reacció en cadena de la polimerasa. Resultats. Noves indicacions i futur de la tècnica.

IV. Hematologia Clínica

Programa
Hemat. 1. Grups sanguinis: anàlisi i aplicacions.

Hemat. 2. Immunohematologia. Hemoderivats autòlegs i homòlegs.

Hemat. 3. Aplicacions diagnòstiques de les proves d'hemostàsia. Concepte de trombofília.

Hemat. 4. Tècniques del laboratori de citogenètica i biologia molecular: citogenètica convencional, hibridació in situ fluorescent (FISH) (sondes centromèriques, sondes específiques de locus, sondes de pintat cromosòmic), sondes de FISH multicolor (R x FISH, M-FISH i SKY) i hibridació genòmica (HGC) comparada. PCR i seqüenciació.

Hemat. 5. Aplicació de l'estudi genètic per al diagnòstic de les neoplàsies limfoides.

Hemat. 6. Aplicació de l'estudi genètic per al diagnòstic de les neoplàsies mieloides.

Hemat. 7. Classificació de les hemopaties.

Hemat. 8. Caracterització morfològica de les cèl·lules que integren el compartiment de maduració i diferenciació hemopoètic.

Hemat. 9. Aplicació de la citoquímica al diagnòstic hematològic.

Hemat.10. Aplicació de l'immunofenotip al diagnòstic hematològic.

Bibliografia recomanada
LLIBRES
- Heim S, Mitelman F (1995): Càncer Cytogenetics. Alan R Liss, Inc, Nova York.
- Sandberg AA (1990): The chromosomes in human càncer and leukemia. Elsevioer/North-Holland, Nova York.
- Solé F, Caballin MR, Coll MD. Capítol 7: "Técnicas citogenéticas". Pàg. 179-217. En: "Técnicas en citología hematológica". S. WOESSNER S. Ed. Medici (1990).
- Woessner S, Florensa L, Solé F, Pérez E, Espinet, E. Lloveras. Capítol 2: "Soporte tecnológico al diagnóstico citohematológico: citoquímica, inmunología, cultivos celulares in vitro, ultraestructura, citogenética y biología molecular". Pàg. 29-56. En: "Hematología clínica". 4a ed. Dr. Sans-Sabrafen. Ed. Doyma (2001).
- Woessner S, Florensa L. La citología óptica en el diagnóstico hematológico. 4a ed. Acción Médica. FEHH. Madrid, 2001.
- Jaffe E, Harris NL, Stein H, VardimanW. World Health Organization. Classification of tumours. Pathology and Genètics of tumors of haematopoietic and lymphoid tissues. I ARC Press. Lió, 2001.
- Technical Manual. American Association of Blood Banks. 14a ed.. 2002.
- Practical Transfusion Medicine. Ed. M.F.Murphy, D.H. Pamphilon. Blackwell Science.U.K. 2001.

ARTICLES
- F. SOLÉ, B. ESPINET, S. WOESSNER (1998): Recomendaciones para la realización del estudio citogenético de las neoplasias hematológicas. Sangre 44(1): 73-75.
- B. ESPINET, E. LLOVERAS, F. SOLÉ (1999): Técnicas de hibridación in situ (HIS). Fundamento y aplicaciones en neoplasias hematológicas. Sangre 44 (4): 261-267.
- M. ORTEGA, M.D. COLL, F. SOLÉ, M.R. CABALLIN (1999): Enfermedad mínima residual. Metodologías e implicaciones clínicas. Sangre 44 (4): 283-290.
- F. SOLÉ, J.C. CIGUDOSA (1999): Aplicación de las técnicas de hibridación in situ al estudio de las neoplasias hematológicas. Sangre 44 (4).

V. Anàlisi Ambiental.
Professorat: Joan Grimalt (CSIC)

VI. Genètica Clínica i Consell Genètic
Professorat: Drs. Luis Pérez-Jurado i Victoria Campuzano, UPF

Programa
Gen. Clín. 1. Conceptes bàsics per a genètica diagnòstica. Patrons d'herència, anàlisi de genealogies, càlcul empíric de risc pre i postanàlisi, aplicació del teorema de Bayes. Mesures de control de qualitat en un laboratori de diagnòstic genètic.

Gen. Clín. 2. Diagnòstic molecular. Disseny experimental i recursos bioinformàtics per a ús al laboratori. Disseny de reactius per a diferents tècniques. Identificació i obtenció de clons genòmics i de cDNAs.

Gen. Clín. 3. Diagnòstic molecular directe. Estratègies i mètodes de rastreig i confirmació de mutacions i polimorfismes. Array-CGH. Determinació empírica del mètode d'elecció depenent de la malaltia. Anàlisi del genoma mitocondrial.

Gen. Clín. 4. Diagnòstic molecular indirecte. Anàlisi de STRs i SNPs. Estudis en cèl·lules somàtiques. Anàlisi d'amplificació gènica i pèrdua d'heterocigositat.

Gen. Clín. 5. Consell genètic I. Assessorament de risc empíric en malalties mendelianes i multifactorials. Assessorament abans i després de proves genètiques. Programes de cribatge poblacional i assessorament.

Gen. Clín. 6. Consell genètic II. Diagnòstic invasiu i no invasiu prenatal, diagnòstic preimplantatori.

VII. Genètica Forense
Professorat: Manuel Crespillo, Institut Toxicologia Barcelona. Professor associat, UPF

Gen. Foren. 1. Aspectes introductoris a la genètica forense. La molècula d'ADN: conceptes generals. Marcadors genètics d'interès forense: VNTRs, STRs, SNPs. Conceptes de variabilitat genètica i perfil genètic. El laboratori forense i les seves funcions.

Gen. Foren. 2. Casos d'interès forense. Agressions sexuals, homicidis, paternitats, identificació de cadàvers i participació a grans catàstrofes: 11-S World Trade Center, 11-M Madrid, Yak-42.

Gen. Foren. 3. Extracció i quantificació d'ADN. Mostres d'interès forense; conceptes de degradació i contaminació; proves orientatives per a la detecció de sang, semen i saliva; mètodes d'extracció d'ADN. Quantificació d'ADN.

Gen. Foren. 4. Anàlisi, detecció i valoració de polimorfismes genètics. Fonament de la reacció en cadena de la polimerasa (PCR), Hot Start PCR, Multiplex-PCR, Real-Time PCR. Seqüenciadors automàtics: electroforesi capil·lar. Interpretació de resultats i valoració estadística.

Gen. Foren. 5. Utilitat forense dels marcadors de llinatge, ADN mitocondrial. Propietats i característiques de la molècula d'ADNmt, aplicacions forenses de l'anàlisi de l'ADN mitocondrial. Seqüenciació: manual i automàtica. Concepte d'heteroplàsmia. Interpretació de seqüències.

Gen. Foren. 6. Utilitat forense dels marcadors de llinatge, cromosoma Y. Aplicacions forenses de l'anàlisi del cromosoma Y. Interpretació de resultat. Valoració estadística.

Bibliografia
- Forensic DNA typing. John M Butler. Elsevier Academy Press.2005
- DNA Typing Protocols: Molecular Biology and forensic analysis. B Budowle. Biotechniques Books Publications. Eaton Publishing.2000
- La prueba del ADN en medicina forense. Martínez Jarreta, B, Ed. Masson. 1999.

Webs
- http://www.gep-isfg.org/
- http://forensic.to/links/cgi-bin/search.cgi?query=DNA+meeting
- http://www.fbi.gov/
- http://www.yhrd.org/index.html
- http://www.cstl.nist.gov/biotech/strbase/NISTpub.htm#Presentations
- http://www.cstl.nist.gov/biotech/strbase/SNP.htm
- http://www.isfg.org/

MICROBIOLOGIA I PARASITOLOGIA CLÍNIQUES I ANÀLISIS AMBIENTALS

Identificació de l'assignatura
L'assignatura Microbiologia i Parasitologia Clíniques i Anàlisis Ambientals és una matèria que forma part de l'itinerari (màster) Laboratori d'Anàlisis Clíniques.

Coordinació i professorat
L'assignatura serà impartida pel Dr. Carles Alonso-Tarrés, microbiòleg clínic de l'hospital de l'Hospitalet, Consorci Sanitari Integral.

Objectius generals
Els objectius generals que es proposa que els alumnes assoleixin són:
1. Comprensió del paper del laboratori de microbiologia clínica. Cal que els estudiants aprenguin quins són els objectius principals de la microbiologia clínica: quin és el seu paper en el diagnòstic diari, en la posada al dia de les tècniques i en la realització de resums d'epidemiologies útils per a la resta de professionals sanitaris.
2. Coneixement de les tècniques diagnòstiques més freqüents usades als laboratoris de microbiologia. Es donarà prioritat a les tècniques orientades als diagnòstics, cercant sempre la importància clínica de les troballes de laboratori.
3. Coneixement de les grans síndromes infeccioses i els seus agents causals més freqüents. Nocions clíniques sobre les infeccions més importants (per freqüència, urgència o gravetat) a la nostra àrea geogràfica i sobre els seus agents causals.
4. Nocions sobre microbiologia ambiental: tècniques i interpretació. Es farà èmfasi en les anàlisis d'aigües per detectar legionel·la i en les anàlisis d'aire i superfícies de zones que requereixen un control, principalment quiròfans).

Programa de l'assignatura
PART 1. LA MICROBIOLOGIA CLÍNICA
Microb. 1. Objectius del laboratori de microbiologia clínica. El diagnòstic etiològic de les malalties infeccioses. La comunicació entre el clínic i el microbiòleg. Ètica del microbiòleg clínic: secret professional.

PART 2. TÈCNIQUES DE DIAGNÒSTIC DIRECTE I INDIRECTE
Microb. 2. Tècniques de recollida de mostres. Transport. Tipus de mostres. Importància de la tècnica de recollida en la interpretació dels resultats. Patògens primaris i patògens oportunistes. Recollida de mostres per microorganismes anaerobis. Etiquetatge. Petició. Transport a laboratoris propers i llunyans.

Microb. 3. Processament inicial de mostres. Observació al microscopi òptic. Tècniques de tinció. Examen macroscòpic. Preprocessament: centrifugació, fluidificació, homogeneïtzació. Importància de l'examen microscòpic directe per a la interpretació dels resultats. Examen en fresc. Tinció de Gram. Tincions histològiques. Microscòpia de fluorescència.

Microb. 4. Tècniques de cultiu bacteriològic convencional. Automatització. Tècniques d'identificació. Medis de cultiu que s'utilitzen per a cada tipus d'infecció que es vol diagnosticar. Incubació. Lectura. Automatització. Identificació convencional: aplicació del teorema de Bayes.

PART 3. GRANS SÍNDROMES INFECCIOSES. MICROORGANISMES CAUSALS
Microb. 5. Infeccions urinàries i genitals. Cistitis, pielonefritis i abscés renal: tècniques diagnòstiques i interpretació. Infeccions genitals: uretritis, prostatitis, cervicitis, malaltia inflamatòria pèlvica, vaginitis, vaginosi, balanitis.

Microb. 6. Infeccions del tracte respiratori inferior. Infeccions del tracte respiratori superior, de la cavitat oral i del coll. Pneumònia: tècniques d'obtenció de mostres respiratòries per estudi convencional i tècniques de diagnòstic ràpid. Traqueïtis. Laringitis, faringoamigdalitis, sinusitis, rinitis. Infeccions víriques de punt de partida respiratori. Tuberculosi. Fongs patògens primaris.

Microb. 7. Sèpsia i infeccions generalitzades. Bacterièmia i septicèmia. Endocarditis. Infecció de catèter intravascular. Brucel·losi, febre tifoïdal, tularèmia, pesta, carboncle, malària, leishmaniasi.

Microb. 8. Infeccions del sistema nerviós central. Meningitis. Encefalitis. Abscés cerebral. Microorganismes causals. Infeccions oportunistes.

Microb. 9. Infeccions de pell i parts toves. Micosis superficials. Impetigen, erisipel·la. Infeccions de ferida quirúrgica i d'úlceres de decúbit. Infeccions subcutànies agudes i cròniques. Processament i interpretació de mostres.

Microb. 10. Osteomielitis. Microorganismes que es troben en mostres del moll de l'os, de teixits i de líquids normalment estèrils. Agents causals d'osteomielitis i artritis. Microorganismes que es troben al moll de l'os. Processament i interpretació de mostres que provenen de territoris normalment estèrils.

PART 4. EPIDEMIOLOGIA I QUALITAT
Microb. 11. Epidemiologia i sistemes de qualitat. Certificació ISO. Acreditació. Vigilància de microorganismes multiresistents. Brots intrahospitalaris.

PART 5. ANÀLISI MICROBIOLÒGICA AMBIENTAL
Microb. 12. Tècniques per a la determinació de la qualitat microbiològica de l'aigua. Anàlisi microbiològica de sistemes d'aire. Detecció de legionel·la. Mètodes de recollida de mostres d'aire. Aplicabilitat pràctica.

Bibliografia
Llibres
- Microbiologia clínica. Autor: Prats, Guillem. Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires, 2006.
- Bailey & Scott's Diagnòstic Microbiology. Autors: Betty Ann Forbes, Daniel F. Sahm iAlice Weissfeld, lla ed. Mosby, 2002.
- Color Atlas and Textbook of Diagnòstic Microbiology. Autors: Elmer W. Koneman, Stephen D. Alien, William M. Janda, Paul C. Schreckenberger i Washington C. Winn, Jr. 5a ed. Lippincott, 1.997. Hi ha traducció a 1'espanyol.
- Manual of Clinical Microbiology. Autors: Patrick R. Murray, Ellen Jo Baron, Michael A. Pfaller, Fred C. Tenover i Robert H. Yolken, 7a ed. ASM Press, 1999.
- Environmental Microbiology. Alan H. Varnam i Malcolm G. Evans. ASM Press, Washington DC 2000.

Webs
- http://www.academia.cat/societats/microbio/index.asp. Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica, pertanyent a l'Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i Balears. Seguir l'enllaç CASOS CLÍNICS.
- http://www.seimc.org/ Web de la Sociedad de Enfermedades Infecciosas y Micobiología Clínica. A l'apartat "Protocolos y revisiones" hi ha una pàgina, "Protocolos microbiológicos", on es recullen alguns procediments de microbiologia clínica.
- http://www.isciii.es/ Web de l'Instituto de Salud Carlos III.
- http://www.eurosurv.org/ Centre de Projecte de la Unió Europea per al control de les malalties infeccioses.
- http://www.escmid.org/sites/index.aspx. Web de la Societat Europea de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
- http://www.asm.org/ Web de l'American Society for Microbiology.
- http://www.microbelibrary.org/. Web d'ensenyament de la microbiologia
- http://www.cdc.gov/ i http://www.cdc.gov/mmwr/index.html. Web del Center for Disease Control i la seva publicació principal (MMWR, Morbidity and Mortality Weekly Report).

Document de preparació del treball de recerca (de fi de carrera)
A cada itinerari i màster, l'alumne haurà de fer un treball de fi de carrera acordat amb el professor coordinador i els tutors participants, i que serà presentat al final del període de pràctiques. Haurà de referir-se a un problema pràctic en el plantejament i/o la resolució del qual hagi participat durant la seva estada en l'entitat col·laboradora. El problema concret s'assignarà en funció de l'itinerari, i s'ajustarà a les característiques específiques de l'activitat i el context del centre col·laborador. Donada la brevetat de l'itinerari professional, el treball podrà centrar-se en el plantejament i l'estratègia de resolució del problema quan per raons de temps no sigui possible incloure'n la resolució final. Abans de finalitzar el mes de febrer els alumnes hauran de presentar al coordinador de l'itinerari una proposta del treball en un document de no més d'una pàgina d'extensió, que ha de comptar amb l'aprovació del tutor per escrit. El coordinador autoritzarà o denegarà la proposta en les dues setmanes següents.
A continuació es proposa l'estructura recomanada del treball de fi de carrera. Aquesta haurà, però, d'adaptar-se a les característiques de cada itinerari i de la situació de l'estudiant en cada unitat. Les seccions aconsellades són (en negreta, les indispensables que han de figurar a tots els treballs):
- Títol.
- Resum.
- Certificat del tutor autoritzant la presentació del treball.
- Introducció i antecedents del problema.
- Plantejament del problema o hipòtesis de treball.
- Objectius.
- Estratègia proposada per a la seva resolució i anàlisi crítica justificativa de l'estratègia proposada.
- Metodologia.
- Resultats.
- Discussió.
- Conclusions.
- Bibliografia.
- Annexos.

Terminis de presentació del treball de recerca
Els estudiants hauran de lliurar als coordinadors un resum breu del treball de recerca i un minicurrículum (tot plegat d'una pàgina d'extensió) a mitjans de juny. El formulari per realitzar-ho serà lliurat a finals de maig a cada estudiant per correu electrònic.
S'haurà de lliurar una còpia impresa del treball de recerca complet al coordinador, amb data límit de 19-20 de juny.
Aquest treball de recerca es presentarà en format de cartell el dia de cloenda del curs (finals de juny).

Criteris d'avaluació del període de pràctiques
Les pràctiques hauran de ser avaluades a fi d'atorgar una qualificació que s'incorporarà a l'expedient de cada estudiant. Per tant, es concediran les qualificacions acadèmiques tradicionals (suspès, aprovat, notable, excel·lent, matrícula d'honor). El pes específic de cada avaluació serà el següent:
50%...........................................Treball de recerca
30%...........................................Informe del(s) tutor(s) de pràctiques
20%...........................................Presentació del cartell